KIF 22 hastalığı Nedir?

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır. Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir.

Fields hastalığı nedir?

Lenf bezlerinde oluşan tıkanıklıklar lenf sıvısının boşaltılmasını olumsuz etkileyerek kol ve bacaklarda sıvı birikimine, dolayısıyla da şişliklere neden olur. Bu durum fil hastalığı olarak adlandırılır.

Kemik hastalığı neden olur?

Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta olarak tanımlanan cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır.

Kemik hastalığı nedir kısaca?

Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

Osteopetrosis hastalığı nedir?

Osteopetrozis literatürde “taş kemik” veya “mermer kemik” veya “Albers Schonberg hastalığı” olarak geçmektedir. Çok nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Osteopetrozisde kemik formasyonunu sağlayan osteoblastlar ile kemik rezorbsiyonundan sorumlu osteoklastlar arasındaki dengenin bozulması söz konusudur.

Osteogenezis imperfekta tip 2 nedir?

Halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak adlandırılan Osteogenezis imperfekta (OI), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kollajen adında bir proteinin yanlış sentezlenmesine yol açar.

Dünyadaki en nadir hastalık nedir?

Progeria olarak da bilinen bu genetik hastalık, 4 milyon yeni doğandan sadece 1'i ni etkiler ve dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir.